Di truyền học: bài tập có lời giải từng bước

1Gene, allele và tính trạng

Một gene là một đoạn DNA điều khiển một tính trạng, như màu hoa ở cây đậu. Mọi cây hay động vật có hai bản sao của mỗi gene: một từ mỗi bố mẹ.

Một gene có thể có các phiên bản khác nhau, gọi là allele. Với màu hoa, A cho màu tím và a cho màu trắng.

Cặp allele mà một sinh vật mang là kiểu gene của nó: AA, Aa hoặc aa. Cái bạn nhìn thấy, như tím hay trắng, là kiểu hình của nó.

• Đồng hợp: hai allele giống nhau, AA hoặc aa.
• Dị hợp: hai allele khác nhau, Aa.

Một allele thường trội (chữ hoa) so với allele kia, là lặn (chữ thường). Một allele trội là đủ để biểu hiện tính trạng. Tính trạng lặn chỉ xuất hiện ở aa.

Vậy cây AA và Aa đều có màu tím. Chỉ cây aa có màu trắng.

2Bảng Punnett

Mỗi bố mẹ truyền một trong hai allele của mình cho mỗi đời con, được chọn ngẫu nhiên. Bố mẹ Aa cho A hoặc a, mỗi loại với xác suất ½.

Một bảng Punnett liệt kê mọi tổ hợp. Các allele của một bố mẹ ở hàng trên, của người kia ở cột bên, và mỗi ô là một đời con có khả năng như nhau.

Với phép lai Aa × Aa:

• Kiểu gene: 1 AA : 2 Aa : 1 aa.
• Kiểu hình: 3 tím : 1 trắng. Xác suất một đời con màu tím là ¾ = 0,75; trắng là ¼ = 0,25.

Xác suất là số ô có kết quả đó chia cho 4.

3Hai gene và cả quần thể

Với hai gene trên các nhiễm sắc thể khác nhau, các allele được truyền độc lập. Vậy bạn có thể xét từng gene riêng và nhân các xác suất.

Với AaBb × AaBb: cao (A_) có xác suất ¾ và tròn (B_) có ¾. Cao và tròn cùng lúc: ¾ · ¾ = 9/16.

Làm vậy cho cả bốn tổ hợp cho tỉ lệ cổ điển 9 : 3 : 3 : 1 của phép lai hai tính trạng.

Với cả một quần thể, mô hình Hardy–Weinberg mô tả mỗi allele và kiểu gene phổ biến đến mức nào. Gọi p là tần số của A và q là tần số của a:

• p² là tỉ lệ AA, 2pq là tỉ lệ Aa (những người mang gene), q² là tỉ lệ aa.
• Bạn có thể thấy ai là aa, nên q² thường được cho. Khi đó q = √(q²) và p = 1 − q.

Mô hình đúng với quần thể lớn, giao phối ngẫu nhiên và không có chọn lọc, đột biến hay di cư.

4Phương pháp từng bước

Phép lai:

1. Viết kiểu gene của từng bố mẹ và các allele mỗi người có thể truyền.
2. Với một gene: vẽ bảng Punnett 2 × 2 và đếm các ô có kiểu gene hoặc kiểu hình được hỏi.
3. Với hai gene: tính từng gene riêng, rồi nhân các xác suất.
4. Đưa xác suất dưới dạng phân số hoặc số thập phân giữa 0 và 1.

Hardy–Weinberg:

1. Tỉ lệ biểu hiện tính trạng lặn là q². Viết phần trăm thành số thập phân: 9% = 0,09.
2. q = √(q²), rồi p = 1 − q.
3. Người mang gene: 2pq. Đồng hợp trội: p². Nhân với kích thước quần thể để được số cá thể.

5Một ví dụ có lời giải

Theo dõi từng bước. Hãy thử đoán bước tiếp theo trước khi mở nó.

6Lỗi thường gặp

• Lẫn lộn kiểu gene và kiểu hình. Aa và AA là các kiểu gene khác nhau nhưng cùng kiểu hình.
• Coi Aa là lặn. Tính trạng lặn chỉ biểu hiện ở aa.
• Cộng các xác suất của hai gene thay vì nhân chúng.
• Trong Hardy–Weinberg, dùng q² như thể là q. Hãy lấy căn bậc hai trước.
• Quên hệ số 2 trong 2pq cho người mang gene.
• Dùng phần trăm như số thập phân mà không chia cho 100.

7Các câu hỏi thi trông như thế nào

• Dễ: phép lai một tính trạng. Một gene, như AA × Aa hoặc Aa × Aa; tìm xác suất của một kiểu hình hoặc kiểu gene như Aa.
• Trung bình: phép lai hai tính trạng. Hai gene độc lập, như AaBb × Aabb; tìm xác suất của một tổ hợp tính trạng.
• Khó: Hardy–Weinberg. Từ tỉ lệ có tính trạng lặn, tìm người mang gene hoặc số cá thể đồng hợp trội.

Ví dụ một câu hỏi khó: 4% trong 5000 người biểu hiện tính trạng lặn. q = 0,2, p = 0,8, nên 0,64 · 5000 = 3200 người đồng hợp trội.